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​台灣罕見疾病種類

Tier 1​

2023 累積個案數 1,000 人(含) 以上

  • 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎

  • 肌萎縮性側索硬化症
     

Tier 2
​2023 累積個案數 101-999 (含) 人
  • DiGeorge 症候群

  • Dravet 症候群

  • Fabry 氏症

  • 瓜胺酸血症

  • 成骨不全症

  • 亨丁頓氏舞蹈症

  • 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症

  • 威爾森氏病

  • 苯酮尿症

  • 重型海洋性貧血

  • 原發性肉鹼缺乏症

  • 家族性澱粉樣多發性神經病變

  • 特發性或遺傳性肺動脈高壓

  • 脊髓性肌肉萎縮症

  • 陣發性夜間血紅素尿症

  • 軟骨發育不全症

  • 紫質症

  • 結節性硬化症

  • 裘馨氏肌肉失養症

  • 遺傳性表皮分解性水泡症

  • 黏多醣症

  • 龐貝氏症
     

Tier 3
​2023 累積個案數 100 人(含) 以下
  • 囊狀纖維化症

  • Laron 氏侏儒症候群

  • Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症

  • Zellweger氏症候群

  • 先天性尿素循環代謝障礙

  • 先天性膽酸合成障礙

  • 同合子家族性高膽固醇血症

  • 同基因合子蛋白質C缺乏症

  • 低磷酸酯酶症

  • 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症

  • 阿拉吉歐症候群

  • 非典型性尿毒溶血症候群

  • 非酮性高甘胺酸血症

  • 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症

  • 原發性慢性肉芽腫病

  • 原發性變形性骨炎

  • 神經元蠟樣脂褐質儲積症

  • 胱胺酸血症

  • 高胱胺酸血症

  • 高雪氏症

  • 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群

  • 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症

  • 萊伯氏先天性黑矇症

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變

  • 遺傳性血管性水腫

  • 遺傳性高酪胺酸血症

​罕病現況指標

積個案數

Tier 1

  1. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:2,423

  2. 肌萎縮性側索硬化症:1,943

Tier 2

  1. 結節性硬化症:760 

  2. 威爾森氏病:722 

  3. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:594

  4. Fabry 氏症:570

  5. 脊髓性肌肉萎縮症:537

  6. 亨丁頓氏舞蹈症:489

  7. 軟骨發育不全症:431

  8. 裘馨氏肌肉失養症:426

  9. 成骨不全症:405

  10. 重型海洋性貧血:403

  11. 苯酮尿症:311

  12. 家族性澱粉樣多發性神經病變:271

  13. 龐貝氏症:263

  14. DiGeorge 症候群:240

  15. 原發性肉鹼缺乏症:218

  16. 黏多醣症:210

  17. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:145

  18. 陣發性夜間血紅素尿症:145

  19. 遺傳性表皮分解性水泡症:145

  20. 紫質症:131

  21. 瓜胺酸血症:130

  22. Dravet 症候群:104

Tier 3

  1. 先天性尿素循環代謝障礙:81

  2. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:79

  3. 非典型性尿毒溶血症候群:73

  4. 同合子家族性高膽固醇血症:66

  5. 高雪氏症:42

  6. 高胱胺酸血症:37

  7. 遺傳性血管性水腫:37

  8. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:36

  9. 原發性慢性肉芽腫病:29

  10. 非酮性高甘胺酸血症:28

  11. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:27

  12.  囊狀纖維化症:22

  13. 阿拉吉歐症候群:17

  14. 遺傳性高酪胺酸血症:11

  15. Zellweger氏症候群:10

  16. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:9

  17. 雷伯氏遺傳性視神經病變:8

  18. 胱胺酸血症:7

  19. 同基因合子蛋白質C缺乏症:6

  20. Laron 氏侏儒症候群:5

  21. 低磷酸酯酶症:5

  22. 先天性膽酸合成障礙:4

  23. 原發性變形性骨炎:4

  24. 萊伯氏先天性黑矇症:4

  25. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:3

  26. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:2

個案數係指自 89 年台灣公布施行罕見疾病防治及藥物法後,該罕見疾病累計所通報之個案數,無扣除死亡者。最新資料 2023。單位:人。

累積死亡數

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:1,298

  2. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:254

Tier 2

  1. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:222

  2. 亨丁頓氏舞蹈症:184

  3. 裘馨氏肌肉失養症:142

  4. 脊髓性肌肉萎縮症:97

  5. 家族性澱粉樣多發性神經病變:89

  6. 黏多醣症:85

  7. 威爾森氏病:74

  8. Fabry 氏症:61

  9. 龐貝氏症:55

  10. 結節性硬化症:47

  11. 重型海洋性貧血:29

  12. 陣發性夜間血紅素尿症:27

  13. DiGeorge 症候群:22

  14. 成骨不全症:21

  15. 軟骨發育不全症:16

  16. 遺傳性表皮分解性水泡症:10

  17. 紫質症:9

  18. 原發性肉鹼缺乏症:8

  19. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:5

  20. 瓜胺酸血症:3

  21. 苯酮尿症:2

  22. Dravet 症候群:1

Tier 3

  1. 先天性尿素循環代謝障礙:27

  2. 非典型性尿毒溶血症候群:21

  3. 非酮性高甘胺酸血症:17

  4. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:14

  5. 高雪氏症:9

  6. 囊狀纖維化症:7

  7. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:7

  8. Zellweger氏症候群:5

  9. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:5

  10. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:4

  11. 原發性慢性肉芽腫病:4

  12. 阿拉吉歐症候群:2

  13. 同合子家族性高膽固醇血症:2

  14. 同基因合子蛋白質C缺乏症:1

  15. 低磷酸酯酶症:1

  16. 遺傳性高酪胺酸血症:1

  17. 高胱胺酸血症:1

  18. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0

  19. Laron 氏侏儒症候群:0

  20. 原發性變形性骨炎:0

  21. 先天性膽酸合成障礙:0

  22. 雷伯氏遺傳性視神經病變:0

  23. 萊伯氏先天性黑矇症:0

  24. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:0

  25. 遺傳性血管性水腫:0

  26. 胱胺酸血症:0

死亡數係指自 89 年台灣公布施行罕見疾病防治及藥物法後,該罕見疾病累計已死亡之通報個案數。最新資料 2023。單位:人。

​存活病友人數

Tier 1

  1. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:2,172

  2. 肌萎縮性側索硬化症:655

Tier 2

  1. 結節性硬化症:713

  2. 威爾森氏病:648

  3. Fabry 氏症:511

  4. 脊髓性肌肉萎縮症:440

  5. 軟骨發育不全症:415

  6. 成骨不全症:385

  7. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:377

  8. 重型海洋性貧血:374

  9. 苯酮尿症:309

  10. 亨丁頓氏舞蹈症:306

  11. 裘馨氏肌肉失養症:284

  12. DiGeorge 症候群:218

  13. 原發性肉鹼缺乏症:210

  14. 龐貝氏症:208

  15. 家族性澱粉樣多發性神經病變:184

  16. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:140

  17. 遺傳性表皮分解性水泡症:135

  18. 瓜胺酸血症:127

  19. 黏多醣症:126

  20. 紫質症:124

  21. 陣發性夜間血紅素尿症:118

  22. Dravet 症候群:103

Tier 3

  1. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:72

  2. 同合子家族性高膽固醇血症:64

  3. 非典型性尿毒溶血症候群:54

  4. 先天性尿素循環代謝障礙:54

  5. 遺傳性血管性水腫:37

  6. 高胱胺酸血症:36

  7. 高雪氏症:33

  8. 原發性慢性肉芽腫病:25

  9. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:22

  10. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:22

  11. 阿拉吉歐症候群:15

  12.  囊狀纖維化症:15

  13. 非酮性高甘胺酸血症:11

  14. 遺傳性高酪胺酸血症:10

  15. 雷伯氏遺傳性視神經病變:8

  16. 胱胺酸血症:7

  17. Zellweger氏症5候群:5

  18. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:5

  19. Laron 氏侏儒症候群:5

  20. 同基因合子蛋白質C缺乏症:5

  21. 萊伯氏先天性黑矇症:4

  22. 先天性膽酸合成障礙:4

  23. 原發性變形性骨炎:4

  24. 低磷酸酯酶症:4

  25. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:3

  26. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:2

死亡數係指自 89 年台灣公布施行罕見疾病防治及藥物法後,該罕見疾病存活病友人數。最新資料 2023。單位:人。
​指標公式:2023累積個案數-2023累積死亡數

​罕病認定後已故病友比例

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:66.80%

  2. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:10.48%

Tier 2

  1. 黏多醣症:40.48%

  2. 亨丁頓氏舞蹈症:37.63%

  3. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:37.37%

  4. 裘馨氏肌肉失養症:33.33%

  5. 家族性澱粉樣多發性神經病變:32.84%

  6. 龐貝氏症:20.19%

  7. 陣發性夜間血紅素尿症:18.62%

  8. 脊髓性肌肉萎縮症:18.06%

  9. Fabry 氏症:10.7%

  10. 威爾森氏病:10.25%

  11. DiGeorge 症候群:9.17%

  12. 重型海洋性貧血:7.20%

  13. 遺傳性表皮分解性水泡症:6.90%

  14. 紫質症:6.87%

  15. 結節性硬化症:6.18%

  16. 成骨不全症:5.19%

  17. 軟骨發育不全症:3.71%

  18. 原發性肉鹼缺乏症:3.67%

  19. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:3.45%

  20. 瓜胺酸血症:2.31%

  21. Dravet 症候群:0.96%

  22. 苯酮尿症:0.64%

Tier 3

  1. ​非酮性高甘胺酸血症:60.71%

  2. Zellweger氏症候群:50%

  3. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:44.44%

  4. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:38.89%

  5. 先天性尿素循環代謝障礙:33.33%

  6.  囊狀纖維化症:31.82%

  7. 非典型性尿毒溶血症候群:28.77%

  8. 高雪氏症:21.43%

  9. 低磷酸酯酶症:20%

  10. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:18.52%

  11. 同基因合子蛋白質C缺乏症:16.67%

  12. 原發性慢性肉芽腫病:13.79%

  13. 阿拉吉歐症候群:11.76%

  14. 遺傳性高酪胺酸血症:9.09%

  15. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:8.86%

  16. 同合子家族性高膽固醇血症:3.03%

  17. 高胱胺酸血症:2.70%

  • 遺傳性血管性水腫

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變

  • 胱胺酸血症

  • Laron 氏侏儒症候群

  • 萊伯氏先天性黑矇症

  • 先天性膽酸合成障礙

  • 原發性變形性骨炎

  • 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群

  • 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症

已故病友比例指自 89 年台灣公布施行罕見疾病防治及藥物法後,該罕見疾病死亡人數占總累積人數之比例,數值越高,代表死亡佔比越高。最新資料 2023。單位:%。

​指標公式:已死亡之通報個案數/累計所通報之個案數

​罕病趨勢指標

近五年新增個案數

Tier 1

  1. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:662

  2. 肌萎縮性側索硬化症:595

Tier 2

  1. Fabry 氏症:237

  2. 家族性澱粉樣多發性神經病變:152

  3. 亨丁頓氏舞蹈症:143

  4. 威爾森氏病:142

  5. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:135

  6. 結節性硬化症:129

  7. 脊髓性肌肉萎縮症:71

  8. 原發性肉鹼缺乏症:71

  9. 裘馨氏肌肉失養症:70

  10. 遺傳性表皮分解性水泡症:68

  11. 成骨不全症:55

  12. 瓜胺酸血症:52

  13. Dravet 症候群:52

  14. DiGeorge 症候群:47

  15. 龐貝氏症:41

  16. 軟骨發育不全症:37

  17. 黏多醣症:34

  18. 苯酮尿症:34

  19. 陣發性夜間血紅素尿症:34

  20. 紫質症:24

  21. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:21

  22. 重型海洋性貧血:20

Tier 3

  1. 非典型性尿毒溶血症候群:54

  2. 遺傳性血管性水腫:29

  3. 同合子家族性高膽固醇血症:16

  4. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:10

  5. 先天性尿素循環代謝障礙:9

  6. 原發性慢性肉芽腫病:8

  7. Zellweger氏症候群:7

  8. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:5

  9. 阿拉吉歐症候群:5

  10. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:4

  11. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:4

  12.  囊狀纖維化症:3

  13. 高胱胺酸血症:3

  14. 胱胺酸血症:2

  15. 高雪氏症:2

  16. 非酮性高甘胺酸血症:1

  17. 低磷酸酯酶症:1

  18. 先天性膽酸合成障礙:1

  19. 原發性變形性骨炎:1

  20. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:1

  21. 遺傳性高酪胺酸血症:0

  22. 同基因合子蛋白質C缺乏症:0

  23. Laron 氏侏儒症候群:0

  24. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-

近五年新增個案數係2018-2023年該疾病病友數個案數變化。最新資料 2023。單位:人。
指標公式:2023累積個案數-2018累積個案數。

近五年新增個案佔總個案數比例

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:30.62%

  2. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:27.32%

Tier 2

  1. 家族性澱粉樣多發性神經病變:56.09%

  2. Dravet 症候群:50%

  3. 遺傳性表皮分解性水泡症:46.90%

  4. Fabry 氏症:41.58%

  5. 瓜胺酸血症:40%

  6. 原發性肉鹼缺乏症:32.57%

  7. 亨丁頓氏舞蹈症:29.24%

  8. 陣發性夜間血紅素尿症:23.45%

  9. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:22.73%

  10. 威爾森氏病:19.67%

  11. DiGeorge 症候群:19.58%

  12. 紫質症:18.32%

  13. 結節性硬化症:16.97%

  14. 裘馨氏肌肉失養症:16.43%

  15. 黏多醣症:16.19%

  16. 龐貝氏症:15.59%

  17. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:14.48%

  18. 成骨不全症:13.58%

  19. 脊髓性肌肉萎縮症:13.22%

  20. 苯酮尿症:10.93%

  21. 軟骨發育不全症:8.59%

  22. 重型海洋性貧血:4.96%

Tier 3

  1. 遺傳性血管性水腫:78.38%

  2. 非典型性尿毒溶血症候群:73.97%

  3. Zellweger氏症候群:70%

  4. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:44.44%

  5. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:33.33%

  6. 阿拉吉歐症候群:29.41%

  7. 胱胺酸血症:28.57%

  8. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:27.78%

  9. 原發性慢性肉芽腫病:27.59%

  10. 先天性膽酸合成障礙:25%

  11. 原發性變形性骨炎:25%

  12. 同合子家族性高膽固醇血症:24.24%

  13. 低磷酸酯酶症:20%

  14. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:14.81%

  15.  囊狀纖維化症:13.64%

  16. 先天性尿素循環代謝障礙:11.11%

  17. 高胱胺酸血症:8.11%

  18. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:6.33%

  19. 高雪氏症:4.76%

  20. 非酮性高甘胺酸血症:3.57%

  21. 遺傳性高酪胺酸血症:0%

  22. 同基因合子蛋白質C缺乏症:0%

  23. Laron 氏侏儒症候群:0%

  24. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0%

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-%

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-%

數值越大,代表2018-2023確診數增加。最新資料 2023。單位:%。
指標公式:近五年新增個案數 / 2023累積個案數。

近五年新增個案成長幅度

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:44.14%

  2. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:35.59%

Tier 2

  1. 家族性澱粉樣多發性神經病變:127.7%

  2. Dravet 症候群:100%

  3. 遺傳性表皮分解性水泡症:88.31%

  4. Fabry 氏症:71.17%

  5. 瓜胺酸血症:66.67%

  6. 原發性肉鹼缺乏症:48.29%

  7. 亨丁頓氏舞蹈症:41.33%

  8. 陣發性夜間血紅素尿症:30.63%

  9. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:29.41%

  10. 威爾森氏病:24.48%

  11. DiGeorge 症候群:24.35%

  12. 紫質症:22.43%

  13. 結節性硬化症:20.44%

  14. 裘馨氏肌肉失養症:19.66%

  15. 黏多醣症:19.32%

  16. 龐貝氏症:18.47%

  17. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:16.94%

  18. 成骨不全症:15.71%

  19. 脊髓性肌肉萎縮症:15.24%

  20. 苯酮尿症:12.27%

  21. 軟骨發育不全症:9.39%

  22. 重型海洋性貧血:5.22%

Tier 3

  1. 遺傳性血管性水腫:362.5%

  2. 非典型性尿毒溶血症候群:284.21%

  3. Zellweger氏症候群:233.33%

  4. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:80%

  5. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:50%

  6. 阿拉吉歐症候群:41.67%

  7. 胱胺酸血症:40%

  8. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:38.46%

  9. 原發性慢性肉芽腫病:38.10%

  10. 先天性膽酸合成障礙:33.33%

  11. 原發性變形性骨炎:33.33%

  12. 同合子家族性高膽固醇血症:32%

  13. 低磷酸酯酶症:25%

  14. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:17.39%

  15.  囊狀纖維化症:15.79%

  16. 先天性尿素循環代謝障礙:12.5%

  17. 高胱胺酸血症:8.82%

  18. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:6.76%

  19. 高雪氏症:5%

  20. 非酮性高甘胺酸血症:3.70%

  21. 遺傳性高酪胺酸血症:0%

  22. 同基因合子蛋白質C缺乏症:0%

  23. Laron 氏侏儒症候群:0%

  24. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0%

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:%

  • 萊伯氏先天性黑矇症:%

近五年淨增加人數係2018-2023年該疾病病友數變化幅度,數值越大代表近五年新增個案數多。最新資料 2023。單位:%。
指標公式:近五年新增個案數 / 2018累積個案數。

近五年死亡人數

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:735

  2. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:149

Tier 2

  1. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:130

  2. 亨丁頓氏舞蹈症:121

  3. 裘馨氏肌肉失養症:83

  4. 家族性澱粉樣多發性神經病變:53

  5. Fabry 氏症:43

  6. 威爾森氏病:36

  7. 脊髓性肌肉萎縮症:35

  8. 結節性硬化症:26

  9. 陣發性夜間血紅素尿症:22

  10. 黏多醣症:18

  11. 重型海洋性貧血:17

  12. 龐貝氏症:14

  13. 成骨不全症:12

  14. DiGeorge 症候群:9

  15. 軟骨發育不全症:9

  16. 紫質症:6

  17. 遺傳性表皮分解性水泡症:4

  18. 原發性肉鹼缺乏症:3

  19. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:3

  20. Dravet 症候群:1

  21. 瓜胺酸血症:1

  22. 苯酮尿症:1

Tier 3

  1. 非典型性尿毒溶血症候群:18

  2. 先天性尿素循環代謝障礙:6

  3. 高雪氏症:5

  4. 非酮性高甘胺酸血症:4

  5. Zellweger氏症候群:3

  6. 原發性慢性肉芽腫病:3

  7. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:3

  8.  囊狀纖維化症:3

  9. 阿拉吉歐症候群:2

  10. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:2

  11. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:2

  12. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:1

  13. 低磷酸酯酶症:1

  14. 同基因合子蛋白質C缺乏症:1

  15. 遺傳性血管性水腫:0

  16. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:0

  17. 胱胺酸血症:0

  18. 先天性膽酸合成障礙:0

  19. 原發性變形性骨炎:0

  20. 同合子家族性高膽固醇血症:0

  21. 高胱胺酸血症:0

  22. 遺傳性高酪胺酸血症:0

  23. Laron 氏侏儒症候群:0

  24. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-

近五年死亡人數係2018-2023年該疾病病友死亡人數變化,數值越大,代表死亡人數越多。最新資料 2023。單位:人。
指標公式:2023累積死亡人數-2018累積死亡人數。

近五年平均死亡率

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:18.23%

  2. ​多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:1.55%

Tier 2

  1. 家族性澱粉樣多發性神經病變:7.96%

  2. 亨丁頓氏舞蹈症:7.51%

  3. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:6.41%

  4. 裘馨氏肌肉失養症:5.4%

  5. 陣發性夜間血紅素尿症:3.82%

  6. 黏多醣症:2.98%

  7. Fabry 氏症:2.17%

  8. 脊髓性肌肉萎縮症:1.64%

  9. 龐貝氏症:1.41%

  10. 威爾森氏病:1.17%

  11. 紫質症:0.99%

  12. 重型海洋性貧血:0.9%

  13. DiGeorge 症候群:0.87%

  14. 結節性硬化症:0.77%

  15. 遺傳性表皮分解性水泡症:0.66%

  16. 成骨不全症:0.64%

  17. 軟骨發育不全症:0.44%

  18. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:0.44%

  19. 原發性肉鹼缺乏症:0.34%

  20. Dravet 症候群:0.27%

  21. 瓜胺酸血症:0.17%

  22. 苯酮尿症:0.07%

Tier 3

  1. Zellweger氏症候群:12%

  2. 非典型性尿毒溶血症候群:8.70%

  3. 非酮性高甘胺酸血症:6.68%

  4. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:6.67%

  5. 低磷酸酯酶症:5%

  6.  囊狀纖維化症:4.01%

  7. 同基因合子蛋白質C缺乏症:3.33%

  8. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:3%

  9. 高雪氏症:2.78%

  10. 原發性慢性肉芽腫病:2.47%

  11. 阿拉吉歐症候群:2.43%

  12. 先天性尿素循環代謝障礙:2.20%

  13. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:1.90%

  14. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:0.56%

  15. 遺傳性血管性水腫:0%

  16. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:0%

  17. 胱胺酸血症:0%

  18. 先天性膽酸合成障礙:0%

  19. 原發性變形性骨炎:0%

  20. 同合子家族性高膽固醇血症:0%

  21. 高胱胺酸血症:0%

  22. 遺傳性高酪胺酸血症:0%

  23. Laron 氏侏儒症候群:0%

  24. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0%

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-%

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-%

近五年平均死亡率系指2018-2023年間該疾病病人死亡率。最新資料 2023。單位:%。
計算公式:近五年新增人數-近五年死亡人數。

近五年存活病人淨增加數

Tier 1

  1. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:513

  2. 肌萎縮性側索硬化症:-140

Tier 2

  1. Fabry 氏症:192

  2. 威爾森氏病:106

  3. 結節性硬化症:103

  4. 家族性澱粉樣多發性神經病變:99

  5. 原發性肉鹼缺乏症:68

  6. 遺傳性表皮分解性水泡症:64

  7. Dravet 症候群:51

  8. 瓜胺酸血症:51

  9. 成骨不全症:43

  10. DiGeorge 症候群:38

  11. 脊髓性肌肉萎縮症:36

  12. 苯酮尿症:33

  13. 軟骨發育不全症:28

  14. 龐貝氏症:27

  15. 亨丁頓氏舞蹈症:22

  16. 紫質症:18

  17. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:18

  18. 黏多醣症:16

  19. 陣發性夜間血紅素尿症:12

  20. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:5

  21. 重型海洋性貧血:3

  22. 裘馨氏肌肉失養症:-13

Tier 3

  1. 非典型性尿毒溶血症候群:36

  2. 遺傳性血管性水腫:29

  3. 同合子家族性高膽固醇血症:16

  4. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:8

  5. 原發性慢性肉芽腫病:5

  6. Zellweger氏症候群:4

  7. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:3

  8. 阿拉吉歐症候群:3

  9. 先天性尿素循環代謝障礙:3

  10. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:3

  11. 高胱胺酸血症:3

  12. 胱胺酸血症:2

  13. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:1

  14. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:1

  15. 先天性膽酸合成障礙:1

  16. 原發性變形性骨炎:1

  17. 低磷酸酯酶症:0

  18.  囊狀纖維化症:0

  19. 遺傳性高酪胺酸血症:0

  20. Laron 氏侏儒症候群:0

  21. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:0

  22. 同基因合子蛋白質C缺乏症:-1

  23. 非酮性高甘胺酸血症:-3

  24. 高雪氏症:-3

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-

近五年淨增加人數係2018-2023年該疾病病友數變化,正值表示疾病人口增加、負值則表示人口減少。最新資料 2023。單位:人。
計算公式:近五年新增人數-近五年死亡人數。

死亡成長趨勢排名

Tier 1

  1. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:9%

  2. 肌萎縮性側索硬化症:6%

Tier 2

  1. 紫質症:200%

  2. 成骨不全症:70%

  3. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:42%

  4. 黏多醣症:30%

  5. Fabry 氏症:11%

  6. 家族性澱粉樣多發性神經病變:10%

  7. 亨丁頓氏舞蹈症:7%

  8. 陣發性夜間血紅素尿症:0%

  9. 軟骨發育不全症:0%

  10. 原發性肉鹼缺乏症:0%

  11. 威爾森氏病:0%

  12. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:0%

  13. 苯酮尿症:0%

  14. DiGeorge 症候群:0%

  15. 龐貝氏症:0%

  16. 結節性硬化症:0%

  17. Dravet 症候群:0%

  18. 重型海洋性貧血:0%

  19. 脊髓性肌肉萎縮症:0%

  20. 裘馨氏肌肉失養症:0%

  21. 遺傳性表皮分解性水泡症:0%

  • 瓜胺酸血症:-

Tier 3

  • ​個案數過少,不排序

當年度新增個案死亡率與五年前同數值比較,越高代表死亡成長趨勢向上。可能受到個案數過少所影響。

​罕病治療可近性指標

​可用藥物種類數

Tier 1

  1. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:19

  2. 肌萎縮性側索硬化症:2

Tier 2

  1. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:9

  2. 威爾森氏病:5

  3. 黏多醣症:4

  4. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:4

  5. 苯酮尿症:4

  6. 家族性澱粉樣多發性神經病變:3

  7. 脊髓性肌肉萎縮症:3

  8. Fabry 氏症:3

  9. 龐貝氏症:2

  10. 重型海洋性貧血:2

  11. 紫質症:2

  12. Dravet 症候群:2

  13. 亨丁頓氏舞蹈症:1

  14. 裘馨氏肌肉失養症:1

  15. 陣發性夜間血紅素尿症:1

  16. DiGeorge 症候群:1

  17. 遺傳性表皮分解性水泡症:1

  18. 結節性硬化症:1

  19. 成骨不全症:1

  20. 軟骨發育不全症:1

  21. 原發性肉鹼缺乏症:1

  22. 瓜胺酸血症:1

Tier 3

  1. 高雪氏症:5

  2. 先天性尿素循環代謝障礙:3

  3. 同合子家族性高膽固醇血症:3

  4. 遺傳性血管性水腫:3

  5. 非酮性高甘胺酸血症:1

  6. Zellweger氏症候群:1

  7. 神經元蠟樣脂褐質儲積症:1

  8. Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:1

  9.  囊狀纖維化症:1

  10. 非典型性尿毒溶血症候群:1

  11. 低磷酸酯酶症:1

  12. 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:1

  13. 同基因合子蛋白質C缺乏症:1

  14. 原發性慢性肉芽腫病:1

  15. 阿拉吉歐症候群:1

  16. 遺傳性高酪胺酸血症:1

  17. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:1

  18. 高胱胺酸血症:1

  19. 雷伯氏遺傳性視神經病變:1

  20. 胱胺酸血症:1

  21. Laron 氏侏儒症候群:1

  22. 萊伯氏先天性黑矇症:1

  23. 先天性膽酸合成障礙:1

  24. 原發性變形性骨炎:1

  25. 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:1

  26. 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:1

指經食藥署認定可適用於該罕見疾病之藥物種類,可治療藥物種類越多,代表醫師與病人有更多的治療機會與選擇。最新資料:2022年。單位:種。

​罕病用藥人次數

Tier 1

  1. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:1388

  2. 肌萎縮性側索硬化症:167

Tier 2

  1. 威爾森氏病:758

  2. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:683

  3. 原發性肉鹼缺乏症:543

  4. Fabry 氏症:329

  5. 亨丁頓氏舞蹈症:250

  6. 苯酮尿症:207

  7. 結節性硬化症:200

  8. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:111

  9. 龐貝氏症:84

  10. 重型海洋性貧血:83

  11. 脊髓性肌肉萎縮症:73

  12. 紫質症:65

  13. 黏多醣症:56

  14. Dravet 症候群:21

  15. 瓜胺酸血症:14

  16. 裘馨氏肌肉失養症:11

  17. 家族性澱粉樣多發性神經病變:3

  • 陣發性夜間血紅素尿症:-

  • DiGeorge 症候群:-

  • 遺傳性表皮分解性水泡症:-

  • 成骨不全症:-

  • 軟骨發育不全症:-

Tier 3

  1. 高雪氏症:42

  2. 先天性尿素循環代謝障礙:42

  3. 同合子家族性高膽固醇血症:36

  4. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:34

  5. 非酮性高甘胺酸血症:27

  6. 遺傳性血管性水腫:14

  7. 原發性慢性肉芽腫病:14

  8. 高胱胺酸血症:12

  9.  囊狀纖維化症:4

  10. 胱胺酸血症:2

  11. Zellweger氏症候群:1

  12. 遺傳性高酪胺酸血症:1

  • 神經元蠟樣脂褐質儲積症:-

  • Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:-

  • 非典型性尿毒溶血症候群:-

  • 低磷酸酯酶症:-

  • 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:-

  • 同基因合子蛋白質C缺乏症:-

  • 阿拉吉歐症候群:-

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-

  • Laron 氏侏儒症候群:-

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-

  • 先天性膽酸合成障礙:-

  • 原發性變形性骨炎:-

  • 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:-

  • 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:-

病人實際使用罕見疾病藥物治療之統計。人數越多代表越多病友接受罕藥治療。最新資料:2021年。單位:人。

罕藥治療涵蓋率 (%)

罕病治療與一般疾病治療相比,鮮少有複方、轉換用藥的情形,因此以用藥人次佔比評估治療覆蓋率。治療覆蓋率越高,代表越高比例的罕病病友已在接受治療。最新資料:2021年。單位:%。

​指標公式:罕病用藥人次數(2021) / (2021累計個案數-2020累計死亡數)

註:罕病鮮少有複方、轉換用藥情形。本指標有四種罕病治療覆蓋率超過 100%,經側面查詢,該五項罕病超過 100%的可能原因:

(1). 威爾森氏病:藥物分為不同劑量,人數重複計算

(2). 原發性肉鹼缺乏症:藥物分為不同劑量,人數重複計算

(3). 特發性或遺傳性肺動脈高壓:藥物分為不同劑量,人數重複計算

(4). 高雪氏症:藥物分為不同劑量,人數重複計算

(5). 非酮性高甘胺酸血症:藥物分為不同劑量,人數重複計算

針對此情形,本團隊未來將諮詢相關專家提供複方或用藥替代比率數字,予以修正。

Tier 1

  1. 肌萎縮性側索硬化症:21.97%

  2. 多發性硬化症/泛視神經脊髓炎:71.77%

Tier 2

  1. 家族性澱粉樣多發性神經病變:2.04%

  2. 裘馨氏肌肉失養症:3.63%

  3. 瓜胺酸血症:12.96%

  4. 脊髓性肌肉萎縮症:17.22%

  5. 重型海洋性貧血:22.02%

  6. Dravet 症候群:25%

  7. 結節性硬化症:29.24%

  8. 龐貝氏症:42.42%

  9. 黏多醣症:47.46%

  10. 紫質症:54.17%

  11. 苯酮尿症:69%

  12. Fabry 氏症:77.96%

  13. 亨丁頓氏舞蹈症:78.62%

  14. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症:81.02%

  15. 威爾森氏病:121.86%

  16. 特發性或遺傳性肺動脈高壓:173.35%

  17. 原發性肉鹼缺乏症:278.46%

  • 陣發性夜間血紅素尿症:-

  • DiGeorge 症候群:-

  • 成骨不全症:-

  • 軟骨發育不全症:-

  • 遺傳性表皮分解性水泡症:-

Tier 3

  1. 遺傳性高酪胺酸血症:10%

  2. Zellweger氏症候群:20%

  3. 囊狀纖維化症:28.57%

  4. 胱胺酸血症:28.57%

  5. 高胱胺酸血症:36.36%

  6. 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症:47.89%

  7. 遺傳性血管性水腫:56%

  8. 同合子家族性高膽固醇血症:56.25%

  9. 原發性慢性肉芽腫病:58.33%

  10. 先天性尿素循環代謝障礙:79.25%

  11. 高雪氏症:116.67%

  12. 非酮性高甘胺酸血症:270%

  • 非典型性尿毒溶血症候群:-

  • Niemann-Pick 氏症,鞘髓磷脂儲積症:-

  • 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症:-

  • 神經元蠟樣脂褐質儲積症:-

  • 阿拉吉歐症候群:-

  • 同基因合子蛋白質C缺乏症:-

  • 低磷酸酯酶症:-

  • 雷伯氏遺傳性視神經病變:-

  • Laron 氏侏儒症候群:-

  • 先天性膽酸合成障礙:-

  • 原發性變形性骨炎:-

  • 萊伯氏先天性黑矇症:-

  • 高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群:-

  • 典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症:-

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